PIK3CA基因變異與乳癌 (2022-2-28)

 

很多乳癌患者在確診後一般會想到自己是否與基因變異有關。因為國際影星安祖蓮娜的緣故，很多人認識BRCA1和BRCA2兩組屬於先天致癌基因。另有其他基因變異也會左右乳癌風險。目前醫學界熟知乳癌的基因變異超過十個，像PIK3CA在部分晚期乳癌中扮演關鍵的角色。

 

PIK3CA是基因的一種，負責控制細胞生長和凋亡，早於上世紀八十年代被發現。PIK3CA就像行駛中的汽車油門，當油門卡住，汽車便會失控。因此當PIK3CA基因產出變異，便好比油門失靈，令細胞不受控制地生長，導致癌症的出現。

 

過往，乳癌主要根據荷爾蒙受體（Hormone Receptors，HR）及第二型人類表皮生長因子受體（Human Epidermal Growth Factor Receptor 2，HER2）分為三種亞型。大約有60%乳癌患者屬於HR+/HER2-型（即HR陽性及HER2陰性）乳癌，當中大約有40%的患者帶有PIK3CA突變。

 

在乳癌患者當中，大約每四人便有一人帶有PIK3CA基因變異，這類病人一般對化療反應較差，且有機會對荷爾蒙治療產生抗藥性。此外，患者的癌細胞亦有較大機會從乳房擴散到腦部。檢測是否帶有PIK3CA基因變異，可幫助醫生為病人制定個人化的治療方案。近年，已發展出PI3K抑制劑標靶新藥，對於病患者能產生比較好的治療效果。

 

到底哪類人需要做PIK3CA基因變異檢測？如果乳癌患者確診為HR+/HER2-晚期乳癌，可以與醫生商討進行PIK3CA基因變異檢測。另外如果患者初次確診時已經屬於HR+/HER2-晚期乳癌，或是原有治療已經無效，便是接受PIK3CA基因變異檢測的時機。如晚期乳癌患者能及早發現，並服用標靶藥，存活期或由五個月增加至十一個月。現時科學界對乳癌與基因變異研究仍然有限，但無論如何「及早發現，治療關鍵」，如發現胸部有異狀應盡早求醫，千萬不要因為疫情緣故拖延求醫。

 

熊維嘉醫生

 

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