PIK3CA 基因檢測資助計劃

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基因檢測資助計劃

基因檢測可以準確診斷基因變異的狀況，從而協助乳癌患者與醫生共同制定合適的個人化治療方案1。但是，基因檢測的費用亦成為了患者抗癌路上額外的負擔。有見及此，「基因檢測資助計劃」現正接受申請，為合資格申請者提供（最多）定額資助港幣四千元正，從而為有需要患者提供合適支援。

 

PIK3CA 是什麼？

PIK3CA 是基因的一種，負責控制細胞生長和凋亡，早於 80 年代被發現2,3。PIK3CA 就像行駛中的汽車油門，當油門卡住，汽車便會失控。因此當 PIK3CA 基因產出變異，便好比油門失靈，令細胞不受控制地生長，導致癌症的出現3。過往，乳癌主要根據「荷爾蒙受體」（HR）及「第二型人類表皮生長因子受體」（HER2）分為三種亞型4。現時，醫學界更進一步掌握不同基因變異對乳癌治療的影響，而在 HR+/HER2-晚期乳癌當中，PIK3CA 基因變異便扮演關鍵的角色。

 

PIK3CA 基因變異知多少？

  1. PIK3CA基因變異十分常見，在乳癌患者當中，約每四人便有一人帶有這種基因變異5,6
  2. 與沒有 PIK3CA 基因變異的患者相比，帶有 PIK3CA 基因變異的患者會對化療反應較差，並且有機會對荷爾蒙治療產生抗藥性7,8。此外，患者的癌細胞亦有較大機會從乳房擴散到腦部9
  3. 檢測是否帶有 PIK3CA 基因變異，可助醫生因應個人情況為您制定個人化的治療方案

 

PIK3CA 基因變異測試？

  1. 誰需要做 PIK3CA 基因變異檢測 ?

約 40% 的 HR+/HER2– 晚期乳癌患者帶有 PIK3CA 基因變異6。如果您確診為 HR+/HER2– 晚期乳癌，可以與醫生商討進行 PIK3CA 基因變異檢測

  1. 什麼時候應進行 PIK3CA 基因變異檢測 ?

如果患者初次確診時已經屬於 HR+/HER2– 晚期乳癌，或是原有治療已經無效，便是接受 PIK3CA 基因變異檢測的時機10

  1. 如何進行 PIK3CA 基因變異檢測 ?

組織活檢 – 從腫瘤提取組織樣本並測試癌細胞是否帶有 PIK3CA 基因變異；或

液體活檢 – 透過抽取血液中的癌細胞或腫瘤 DNA 進行 PIK3CA 基因變異檢測

 

資助計劃詳情可下載並參閱「基因檢測資助計劃小冊子」。如欲申請，請下載並填妥以下「基因檢測資助計劃申請表」及「主診醫生轉介信」並聯同相關證明文件於香港乳癌基金會乳癌支援中心作出申請。

 

基因檢測資助計劃小冊子             

 主診醫生轉介信                                         

 基因檢測資助計劃申請表

 

 

 

 

參考資料：

  1. André F, et al. Alpelisib for PIK3CA-Mutated, Hormone Receptor-Positive Advanced Breast Cancer. N Engl J Med 2019;380:1929-1940.
  2. Whitman M, et al. Type I Phosphatidylinositol Kinase Makes a Novel Inositol Phospholipid, phosphatidylinositol-3-phosphate. Nature 1988;332:644-646.
  3. Samuels Y, Waldman T. Oncogenic Mutations of PIK3CA in Human Cancers. Curr Top Microbiol Immunol 2010;347:21-41.
  4. Seung SJ, et al. A population-based analysis of breast cancer incidence and survival by subtype in Ontario women. Curr Oncol 2020;27:e191–e198.
  5. The Hong Kong Breast Cancer Foundation. Hong Kong Breast Cancer Registry Report No. 11 (Issue 2019). Available at: https://www.hkbcf.org/en/our_research/main/468/upload/category/468/self/5d939ba37488f.pd f (Accessed November 2020).
  6. Cancer Genome Atlas Network. Comprehensive Molecular Portraits of Human Breast Tumours. Nature 2012;490:61-70.
  7. Brown KK, Toker A. The phosphoinositide 3-kinase pathway and therapy resistance in cancer. F1000Prime Rep 2015;7:13.
  8. Miller TW, et al. Hyperactivation of phosphatidylinositol-3 kinase promotes escape from hormone dependence in estrogen receptor–positive human breast cancer. J Clin Invest 2010;120:2406-2413.
  9. Fitzgerald DM, et al. Association between PIK3CA mutation status and development of brain metastases in HR+/HER2- metastatic breast cancer. Ann Oncol 2019;30:v110(suppl 5).
  10. Van Poznak C, et al. Use of biomarkers to guide decisions on systemic therapy for women with metastatic breast cancer: American Society of Clinical Oncology clinical practice guideline. J Clin Oncol 2015;33:2695-2704.